22 marzo 2017
Aggiornato 23:00
Salute in pediatria

Epilessia nei neonati, i pediatri: «attenzione alle forme nascoste. Una diagnosi esatta scongiura ritardi motori»

I pediatri a congresso mettono l’accento sulla necessità di ottenere una diagnosi precoce ed esatta dell’epilessia nei neonati, facendo molta attenzione alle forme nascoste. I consigli per i genitori

Epilessia nel neonato, è bene individuarla subito (© Dmitry Naumov | shutterstock.com)

FIRENZE – I pediatri, riuniti per il 72° Congresso SIP SINP, mettono l’accento sull’importanza di indagare sulle crisi convulsive nei primi mesi di vita. Queste infatti possono indicare la presenza di una malattia genetica sottostimata, dovuta a deficit di una vitamina del gruppo B, l’epilessia piridossina-dipendente.

Una forma ambigua di epilessia
Le crisi convulsive di questo genere che colpiscono i neonati, si chiamano epilessie ‘piridossino-dipendenti’. Sono caratterizzare dal ripetersi in modo prolungato e resistente ai farmaci anticonvulsivanti tradizionali. La drammatica patologia si ritiene sia determinata dalla mancanza di vitamina B6, chiamata anche piridossina. «Quando questa sostanza è insufficiente compare la crisi convulsiva che talvolta non viene correttamente diagnosticata – spiega il prof. Raffaele Falsaperla, presidente della Società Italiana di Neurologia Pediatrica (SINP) – E’ perciò fondamentale, specie per i pediatri che operano nelle strutture di Pronto Soccorso, effettuare una diagnosi precisa per poter somministrare al piccolo paziente la vitamina B6, che in poche ore fa cessare le crisi convulsive. Questa forma di epilessia – prosegue l’esperto – è una malattia abbastanza rara: colpisce qualche migliaio di bambini in tutta Italia, soprattutto neonati. La difficoltà di diagnosi per lo specialista compare quando la patologia si manifesta in età successiva a quella neonatale. Durante l’allattamento, per esempio può non venire riconosciuta».

Una patologia sottostimata
Gli esperti sono concordi nel ritenere che l’epilessia piridossino-dipendente sua spesso sottostimata quando non si si manifesta alla nascita. Il suo esordio è variabile: nel 70% dei casi compare in età neonatale o anche più tardi, nei primi mesi di vita del bambino. «Purtroppo a oggi la diagnosi non è sempre tempestiva – sottolinea il prof. Falsaperla – Se la crisi non si presenta nel primissimo periodo di vita può essere misconosciuta. Ecco perché è importante sensibilizzare i pediatri nel riconoscere la patologia».

I protocolli attuali sono carenti
Negli attuali protocolli il trattamento con la pirodissina è previsto solo nel primo mese di vita. E necessario dunque modificare e aggiornare queste ‘linee guida’ diagnostico- terapeutiche attualmente in vigore e prevedere anche per una fascia d’età superiore questo tipo di cura, sostengono gli esperti. E’ importante coinvolgere i pediatri che lavorano nei reparti di pronto soccorso nella diagnosi precoce e nella gestione terapeutica. L’unico trattamento efficace si ritiene essere la somministrazione di piridossina per via orale, intramuscolo o endovenosa che fornisce una risposta terapeutica immediata, oltre a consentire la diagnosi genetica. «Le cause della malattia sono soprattutto genetiche ed è importantissimo aumentarne la conoscenza tra i pediatri – conclude Falsaperla – perché l’insufficienza di piridossina oltre alle epilessie può portare nel bambino anche ritardi motori importanti. Va inoltre considerato che questo tipo di epilessia non risponde alla terapia farmacologica tradizionale». Se perciò un genitore ha dei dubbi o dei sospetti, è bene che ne parli immediatamente con il proprio pediatra.