19 febbraio 2017
Aggiornato 21:30
Salute

Ictus cerebrale: dal feto al giovane adulto, fino a 13 casi l’anno ogni 100mila bambini. Fondamentale la diagnosi genetica

L’unita di genetica medica dell’istituto Gaslini di Genova ha messo a punto il progetto “GENIUS – GENetic Innovation to Understand Stroke”, un progetto di diagnosi genetica attraverso un approccio di sequenziamento massivo e in parallelo di oltre 40 geni responsabili di ictus pediatrico e giovanile, sia nella forma ischemica che in quella emorragica

Ictus, colpisce sempre più anche i bambini (© sfam photo | shutterstock.com)

GENOVA – L’ictus cerebrale colpisce duro. E ormai non fa più distinzioni di età. Infatti, oggi, è un problema emergente anche in età pediatrica (sotto i 15 anni). Si stima che l’incidenza annua sia fino a 13 casi su 100mila bambini ed è paragonabile a quella dei tumori cerebrali infantili. Non si tratta pertanto di una patologia che colpisce solo gli anziani: basti pensare che nel giovane adulto (intendendo persone sotto i 45 anni), l’incidenza è di 10 su 100mila abitanti.

Diverse età, stessi sintomi
Anche se si manifesta in persone di età diverse, i sintomi dell’ictus sono tuttavia gli stessi per adulti e bambini. Tra questi debolezza, difficoltà motoria laterale, cecità, mal di testa, difficoltà ad articolare parole. Mentre nell’adulto questi sintomi sono abbastanza individuabili, in un bambino, e ancora di più in un neonato, questi segnali sono spesso più sfumati o aspecifici, per cui più difficili da cogliere.

Il recupero dipende…
Il recupero da un ictus è sempre piuttosto difficoltoso. Ma questa difficoltà o riuscita dipende sia dalla gravità dell’attacco sia dalla tempestività dell’intervento: una percentuale di bambini supera la crisi senza problemi, ma la maggior parte accusa danni neurologici che possono portare all’emiparesi (una diminuzione della motilità volontaria di una parte del corpo), un ritardo cognitivo, deficit visivi, epilessia.

I fattori di rischio
Nel bambino e nel giovane adulto è stato riscontrato un ampio spettro di fattori di rischio. In particolare, studi recenti hanno messo in evidenza come alcuni disordini genetici a ereditarietà mendeliana svolgano un ruolo molto importante. Si tratta di malattie monogeniche, dovute cioè alla mutazione di un singolo gene, che hanno una bassa prevalenza ma un alto rischio di ictus nei portatori della mutazione. E’ perciò di estrema importanza la diagnosi precoce perché può fornire un beneficio concreto per le persone affette.

Le strategie da adottare
Le strategie da adottare sono sostanzialmente due:
1. Consulenza genetica: la persona affetta da una malattia ereditaria e i suoi familiari vengono informati sulle conseguenze della patologia, dei modi con cui può essere diagnosticata e curata, del rischio legato alla sua comparsa e della probabilità di trasmetterla.
2. Follow Up mirato attraverso Misure Terapeutiche Specifiche, quando disponibili, e Misure di Gestione necessarie per prevenire o identificare precocemente altri eventuali danni specifici.

Il progetto GENIUS
Sulla base di queste considerazioni, l’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica dell’Istituto Gaslini di Genova ha elaborato «GENIUS – GENetic Innovation to Understand Stroke», un progetto di diagnosi genetica attraverso un approccio di sequenziamento massivo e in parallelo di oltre 40 geni responsabili di ictus pediatrico e giovanile, sia nella forma ischemica che in quella emorragica. A oggi, e a differenza di quanto accade in altri Paesi, non esiste un centro di riferimento italiano per i pazienti pediatrici affetti da ictus. Per migliorare la qualità della vita di tutte le persone, dai più anziani ai bambini, A.L.I.Ce. Italia Onlus, nell’ambito delle proprie attività istituzionali, guarda al futuro e sostiene con fermezza questo innovativo progetto di ricerca e prevenzione.

A.L.I.Ce. Italia Onlus
È una Federazione di associazioni regionali di volontariato sparse su tutto il territorio nazionale, oltre 70 tra sedi e sezioni, le quali, pur autonome e indipendenti nelle proprie attività, collaborano al raggiungimento di comuni obiettivi a livello nazionale. Loro peculiarità è quella di essere le uniche formate da persone colpite da ictus, dai loro familiari e caregiver, da neurologi e medici esperti nella diagnosi e trattamento dell’ictus, medici di famiglia, fisiatri, infermieri, terapisti della riabilitazione, personale socio-sanitario e volontari. Sono associazioni senza scopo di lucro, democratiche, apolitiche, con personalità giuridica e non, iscritte nei registri regionali delle associazioni di volontariato. Tra i propri obiettivi statutari: diffondere l’informazione sulla curabilità della malattia; facilitare l’informazione, anche attraverso i media, per un tempestivo riconoscimento dei primi sintomi come delle condizioni che ne favoriscono l’insorgenza; sollecitare gli addetti alla programmazione sanitaria affinché provvedano a istituire centri specializzati per la prevenzione, la diagnosi, la cura e la riabilitazione delle persone colpite da ictus e ad attuare progetti concreti di screening; tutelare il diritto dei pazienti ad avere su tutto il territorio nazionale livelli di assistenza, uniformi e omogenei.