1 maggio 2017
Aggiornato 06:00
I sardi la popolazione più a rischio

Sclerosi multipla, il più grande studio italiano dimostra che la causa è genetica

Il più grande studio di genetica mai condotto in Italia ha rivelato che il rischio di sviluppare la sclerosi multipla è determinato dalla costituzione genetica della popolazione. I Sardi il popolo con la maggiore incidenza

ROMA – E’ stato pubblicato sul Multiple Sclerosis Journal il più grande studio italiano di genetica mai condotto fino a oggi. I ricercatori di 30 Centri hanno analizzato il profilo genetico di quasi 9.500 persone, per poi confrontare i dati tra la popolazione continentale e quella sarda. I risultati hanno rivelato che il rischio di sviluppare la sclerosi multipla è determinato dalla costituzione genetica della popolazione. Con i Sardi quale popolo con maggiore incidenza della malattia.

Nella sclerosi multipla sono determinanti i geni
Lo studio, co-finanziato dall’AISM, ha coinvolto 4.500 soggetti con diagnosi di sclerosi multipla (o SM) e 5.000 soggetti sani, che facevano da gruppo di controllo. I partecipanti erano distribuiti sia sul territorio nazionale che in Sardegna. Per mezzo di uno score di rischio genetico, gli scienziati hanno analizzato il ruolo di 102 geni non HLA e 5 alleli HLA.

Rischio dodici volte superiore
Il cosiddetto «carico genetico» dei geni esaminati si è trovato giocare un ruolo di primo piano nel rischio SM. Nello specifico, si è determinato che i soggetti con un più elevato numero di varianti hanno un rischio di 12 volte maggiore di sviluppare la sclerosi multipla, rispetto a chi presenta un minore numero di varianti. La popolazione sarda, confrontata con quella continentale, ha mostrato di un rischio geneticamente più elevato – e questo spiega il perché tra i Sardi vi sia una maggiore presenza della malattia. «Poiché nei Sardi il carico genetico è elevato anche in coloro che non sono affetti dalla malattia – spiega la dott.ssa Serena Sanna – è atteso che nella popolazione sarda ci possano essere fattori genetici specifici della popolazione stessa ancora da evidenziare. Stiamo pertanto continuando la nostra ricerca in questa direzione».
«Le differenze osservate tra le due popolazioni sono molto interessanti – aggiunge la prof.ssa Sandra D’Alfonso – ma i geni finora identificati non permettono di utilizzare questo score di rischio genetico per predire la malattia nella popolazione generale o a scopo diagnostico. Questi risultati suggeriscono che altri studi siano necessari, non solo in Sardegna ma anche nell’Italia continentale, per espandere ulteriormente la conoscenza della genetica della SM».