24 aprile 2017
Aggiornato 22:30
Salute donna

Sindrome premestruale, la causa in un’alterazione genetica

Niente “isterismo femminile” dietro alla sindrome premestruale, ma un problema di Dna. Secondo uno studio dietro a irritabilità, sbalzi d’umore, tristezza e così via ci sarebbe un meccanismo molecolare, o alterazione genetica

Sindrome premestruale, dietro potrebbe esserci un'anomalia genetica (© Syda Productions | shutterstock.com)

STATI UNITI – Per molte donne, una volta al mese, è tempo di nervosismo, ansia, irritabilità, tristezza, sbalzi d’umore e via discorrendo. La chiamano sindrome premestruale, ovvero quella condizione che colpisce nei giorni che precedono il ciclo mestruale. Ma perché una donna dovrebbe sentirsi così in quei giorni? Sentendosi magari, a torto, accusare di essere ‘isterica’? A quanto pare, una presunta debolezza a livello nervoso non c’entra nulla. Ma, dietro a tutto ciò, potrebbe esserci un’anomalia genetica. Ecco quanto scoperto dai ricercatori del National Institutes of Health (NIH) Usa.

Molecole
Dietro alla sindrome premestruale potrebbe dunque esserci un meccanismo molecolare, secondo quanto scoperto dai ricercatori e pubblicato sulla rivista Molecular Psychiatry. I risultati dello studio aggiungono nuove prove alla teoria secondo cui la sindrome premestruale sia un disturbo legato alla risposta cellulare agli ormoni come estrogeni e progesterone. La cosiddetta sindrome premestruale disforica (PMDD) colpisce tra il 2% e il 5% delle donne in età riproduttiva, mentre è più comune e meno grave la sindrome premestruale (PMS). Dietro a tutto ciò, vi sarebbe una deregolazione nell’espressione di un gene e «conoscere di più sul ruolo di questo complesso gene offre la speranza per un migliore trattamento di questi prevalenti disturbi endocrini dell’umore legati a fattori riproduttivi», ha spiegato il dottor Peter Schmidt, del NIH’s National Institute of Mental Health, Behavioral Endocrinology Branch.

C’è differenza
Per le donne che soffrono di PMDD non vi sarebbe controllo delle emozioni sottolineano i ricercatori. «Questo è un grande momento per la salute delle donne – precisa il dottor David Goldman, coautore dello studio – perché stabilisce che le donne con PMDD hanno una differenza intrinseca nel loro apparato molecolare nella risposta agli ormoni sessuali».

Troppo sensibili
Secondo uno studio condotto verso la fine del 1990 sempre dai ricercatori del NIMH, una caratteristica comune alle donne con disturbi ricorrenti dell’umore prima del ciclo, era che queste sono anormalmente sensibili ai cambiamenti normali degli ormoni sessuali, anche se i loro livelli ormonali erano normali. Tuttavia, la causa è rimasta un mistero. Nelle donne con PMDD, dopo che erano stati ‘disattivati’ sperimentalmente estrogeni e progesterone, sparivano anche i sintomi della PMDD. Allo stesso modo, sempre sperimentalmente, quando erano riattivati o aggiunti di nuovo gli ormoni riemergevano i sintomi. Questo ha confermato che esse soffrivano di una sensibilità comportamentale biologica agli ormoni che potrebbe essere riflessa nelle differenze molecolari rilevabili nelle loro cellule, scrivono i ricercatori.

Una scomoda eredità
Partendo dalla constatazione che la PMS è per il 56% ereditabile, i ricercatori NIH hanno studiato il controllo genetico dell’espressione genica in colture di linee cellulari di globuli bianchi del sangue di donne con PMDD e altre senza che facevano da controllo. Queste cellule esprimono molti degli stessi geni espressi nelle cellule cerebrali – fornendo potenzialmente una finestra per le differenze geneticamente influenzate nelle risposte molecolari agli ormoni sessuali.

Differenze evidenti
L’analisi della trascrizione dei geni nelle linee di cellule in coltura ha evidenziato un grande complesso gene in cui l’espressione genica differiva vistosamente nelle cellule delle pazienti rispetto ai controlli – sottolineano i ricercatori – In particolare, questo ESC/E(Z) (Extra Sex Combs/Enhancer of Zeste) complesso gene regola meccanismi epigenetici che regolano la trascrizione dei geni in proteine in risposta all’ambiente – tra ormoni sessuali e fattori di stress. Così, si è scoperto che più della metà di geni CES/E (Z) erano iper-espressi nelle cellule delle pazienti PMDD, rispetto alle cellule di quelle del gruppo di controllo. Ma, paradossalmente, l’espressione della proteina di quattro geni chiave è stata ridotta nelle cellule di donne con PMDD. Inoltre, progesterone ha potenziato l’espressione di alcuni di questi geni nei controlli, mentre estrogeni hanno diminuito l’espressione nelle linee cellulari derivate da pazienti con PMDD. Ciò ha suggerito la presenza di una risposta cellulare di deregolazione agli ormoni in PMDD.

Una causa biologica plausibile
«Per la prima volta – ha concluso il dott. Schmidt – ora abbiamo la prova cellulare di una segnalazione anomala nelle cellule derivate da donne con PMDD, e una causa biologica plausibile per la loro anomala sensibilità comportamentale a estrogeni e progesterone». Le donne con questo genere di sindrome premestruale sarebbero dunque sotto l’influenza di fattori biologici.