23 marzo 2017
Aggiornato 21:00
Oculistica

Retinite pigmentosa, bloccata la progressione col taglia-incolla del Dna

Ricercatori dimostrano con la tecnica del taglia-incolla del Dna, o Crispr, che si può salvare dalla cecità. Lo studio si è dimostrato efficace sui topi

Retinite pigmentosa, forse trovata una cura (© l i g h t p o e t | shutterstock.com)

BETHESDA – Scienziati statunitensi sono riusciti a dimostrare ancora una volta le grandi potenzialità della Crispr, la tecnica del taglia-incolla del Dna. In uno studio, pubblicato su Nature Communications, sono riusciti a salvare i topi dalla inevitabile cecità a cui li avrebbe condannati la retinite pigmentosa – che causa la degenerazione della retina.

Lo studio
A condurre lo studio sono stati i ricercatori dell’Istituto Nazionale dell’Occhio di Bethesda (Usa), guidati dal dottor Zhijian Wu. I risultati promettenti aprono nuove strade per innovative terapie contro una delle principali cause di cecità al mondo. Qui, gli scienziati sono riusciti a prevenire la degenerazione della retina causata dalla malattia ereditaria e migliorare la vista a 30 topi con tre diversi tipi di degenerazione – suggerendo che è possibile sviluppare una terapia per la retinite pigmentosa, a prescindere da dal tipo di mutazione genetica che la provoca.

La retinite pigmentosa
È una malattia genetica ereditaria, che coinvolge oltre 60 geni mutageni. Il grande numero di geni coinvolto in queste mutazioni, rende a oggi difficile sviluppare terapie mirate nei confronti di ogni singolo gene. A differenza, il nuovo tipo di terapia si può adottare in molti dei difetti genetici alla base della malattia.

Cosa accade all’occhio
Sono due i tipi di cellule principali che si trovano nella retina: bastoncelli e coni. I primi si trovano nella parte più centrale della retina, mentre i secondi alla periferia. Sono loro che si occupano di catturare la luce e trasformarla in segnale elettrico, poi elaborato dal cervello. I compiti di ognuno sono ben distinti: mentre i coni permettono la visione centrale, la lettura e la distinzione dei colori, i bastoncelli assicurano movimento e autonomia. Ma le mutazioni genetiche che causano la retinite pigmentosa portano alla morte i bastoncelli, che a loro volta fanno morire i coni. Il risultato, come immaginabile, è la perdita della vista.

Proteggere i coni
Se fino a oggi l’approccio era quello di cercare di intervenire sulla malattia – con tuttavia scarsi risultati – il nuovo metodo si basa sulla protezione dei coni. Per mezzo della tecnica Crispr si è così riusciti ad annullare il gene che determina l’identità dei bastoncelli. Questi sono poi stati indotti ad adottare le caratteristiche dei coni, che ha permesso loro di tollerare gli effetti deleteri delle mutazioni alla base della malattia.