23 aprile 2017
Aggiornato 13:30
Battere una malattia mortale

Genitori «scienziati» scoprono da soli la cura che salva la vita alle loro bambine

Due bambine condannate a morte da una malattia: la sindrome di Niemann Pick, che non permette di sopravvivere oltre i sette anni d’età. Ma la tenacia dei genitori, che non si sono dati per vinti, ha permesso alle bimbe di festeggiare il loro tredicesimo compleanno. La storia

Genitori scoprono una cura che ha salvato la vita alle loto figlie (© JGA | shutterstock.com)

STATI UNITI – C’è una malattia assai rara che si chiama Sindrome di Niemann Pick di Tipo C. Ricevere una diagnosi per questa patologia equivale a una condanna a morte – che in genere arriva entro i primi 7 anni di vita. Questa era la sorte che sarebbe toccata a due gemelle di Reno nel Nevada (Usa), Addison e Cassidy Hempel, se non fosse per la tenacia dei genitori (Chris e Hugh) che ha invece permesso loro di festeggiare il tredicesimo compleanno.

Sconvolgente
La storia di Addison e Cassidy è stata raccontata dal programma della BBC ‘IncredibleMedicine’. E a raccontarla è la mamma delle due gemelle, Chris Hempel: «È sconvolgente apprendere che le tue figlie, due gemelline identiche, soffrano di una malattia mortale e che non c’è alcuna terapia che possa salvarle». l’età di 7 anni. Invece, i due genitori sono riusciti a trovare una cura che, oggi, può offrire una speranza ai bambini che ne sono colpiti.

L’Alzheimer dell’infanzia
La sindrome di Niemann Pick è paragonata a una sorta di Alzheimer che colpisce però i bambini. «Chiamo questa malattia l’Alzheimer dell’infanzia – spiega la madre – Sì, perché il problema sta in un alterato metabolismo del colesterolo che fa accumulare questa sostanza nella milza, nel fegato, nei polmoni e, infine, nel cervello di quei piccoli corpi da bambini. Il risultato finale? – prosegue Chris – Un deterioramento progressivo del sistema nervoso con sintomi come la demenza, attacchi epilettici, atassia (perdita di coordinamento dei movimenti) e cataplessia (perdita del tono muscolare).

Le prime avvisaglie
Ma come ci si è accorti che le gemelle avevano questa malattia? Lo racconta il papà Hughes: «Le nostre bambine sembravano all’inizio un po’ maldestre, ma dopo due anni di odissea medica con visite ed esami di tutti i tipi [per gli strani disturbi che le colpivano] è arrivato il verdetto: sindrome di Niemann Pick. Nessuna terapia. Speranze di vita limitate». Quando è giunta la diagnosi, le gemelle, nate nel 2004, avevano all’incirca tre anni.

La ricerca disperata
La diagnosi è arrivata come una trave sulla testa. Dapprima disorientati, i genitori non si sono però dati per vinti, e hanno iniziato la loro personale ricerca – improvvisandosi ‘scienziati’. Hanno così preso in rassegna tutto quanto potessero trovare sulla malattia – complice della ricerca, Internet. Dopo molte ricerche scoprono la Ciclodestrina. Ma non si tratta di un ‘farmaco’, è infatti uno zucchero piuttosto comune, e ingrediente di molti prodotti alimentari e per l’igiene orale – specie negli Usa.

La prima prova
Approfondendo le ricerche i due scoprono che questa sostanza può anche essere utile per questo tipo di patologia: così come suggerito da alcune ricerche pubblicate su siti ufficiali. Chris e Hughes si rivolgono allora alla Food and Drug Administration (FDA) americana per ottenere il permesso di somministrare la Ciclodestrina alle loro bambine. Questa prima terapia tuttavia non dà gli esiti sperati, poiché somministrato per via endovenosa questo farmaco non riesce ad arrivare al cervello come dovrebbe a causa della barriera ematoencefalica, una protezione per i tessuti cerebrali. Si è così tentato con una puntura lombare, che permette una somministrazione diretta del farmaco al sistema nervoso centrale. Oggi la puntura lombare è stata sostituita con una pompa a infusione continua impiantabile.

Nonostante la bagarre
Come spesso accade, quando qualcuno che non è ‘ufficializzato’ come scienziato si scatena una bagarre: in questo caso la guerra è sulle modalità di somministrazione del farmaco. Coinvolti sono sia il National Institutes of Health (NIH) che il Center for Translational Sciences (NCATS), ma anche istituti di ricerca e case farmaceutiche. Intanto, in mezzo a tutto questo, le due gemelle sono vive e i genitori curano il loro blog in cui raccontano la storia.